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 Unveiling New Clinical and Genetic Insights in Ultra‐Rare Intellectual Disability Phenotypes: A Study of a Turkish Cohort 相关领域
智力残疾
外显子组测序
移码突变
表型
队列
血缘关系
错义突变
遗传学
医学
胡说
生物信息学
基因检测
人类遗传学
生物信息学
生物
病理
基因
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期刊：Clinical Genetics 作者：Ayberk Türkyılmaz; Safiye Güneş Sağer; Kerem Teralı; Pınar Özkan Kart; Tülay Kamaşak; et al 出版日期：2024-12-11 |
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