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 Proteomics identify disease-associated variants in patients with rare diseases undiagnosed after genome sequencing 相关领域
生物
错义突变
蛋白质组学
遗传学
基因
基因组
外显子组测序
计算生物学
候选基因
DNA测序
疾病
等位基因
生物信息学
全基因组测序
基因组学
人类基因组
蛋白质组
全基因组关联研究
外显子组
次等位基因频率
DNA微阵列
遗传变异
表型
参考基因组
桑格测序
选择性拼接
医学诊断
基因定位
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期刊：Science Translational Medicine 作者：Julia Carrasco-Zanini; Jorge Andrade; Maik Pietzner; Athanasios Kousathanas; Julius O.B. Jacobsen; et al 出版日期：2026-09-09 |
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