Phenotypic Characteristics of a Patient Cohort With Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa and the Pathogenic Variant c.7485+5G>A in Intron 98 of COL7A1

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标题	Phenotypic Characteristics of a Patient Cohort With Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa and the Pathogenic Variant c.7485+5G>A in Intron 98 of COL7A1 隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者队列和COL7A1内含子98中致病变异c.7485+5G>A的表型特征相关领域表型营养不良性大疱性表皮松解遗传学复合杂合度内含子大疱性表皮松解症基因型等位基因生物基因皮肤病科医学
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64032 AI链接 wiley.com nih.govdoi.org
DOI	10.1002/ajmg.a.64032 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Micah G. Pascual; Hannah C. Cox; Austin Larson; Anna L. Bruckner 出版日期：2025-02-27
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