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Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Mitochondrial Short‐Chain Enoyl‐CoA Hydratase 1 Deficiency: Insights From Two Unrelated Chinese Families
扩大线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症的临床和遗传谱：来自两个不相关的中国家庭的见解
相关领域
先证者 复合杂合度 医学 基因检测 遗传学 缬氨酸 生物信息学 内科学 生物 突变 基因 氨基酸
网址
https://doi.org/10.1002/mgg3.70097
AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI
10.1002/mgg3.70097 doi
其它 期刊：Molecular Genetics & Genomic Medicine
作者：Jihua Wu; Xuehui Hu; Zhongli Zhao; Zhen Zhao; Bin Yang
出版日期：2025-04-01
求助人
LJX 在 2025-06-24 18:04:56 发布自四川，悬赏 10 积分
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