Three novel types of splicing aberrations in the tuberous sclerosis TSC2 gene caused by mutations apart from splice consensus sequences11Accession numbers and URLs for data in this article are as follows: Online Mendelian Inheritance in Man: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. For TSC1 (MIM 191100) and TSC2 (MIM 191092). The Human Gene Mutation Data Base, Cardiff (HGMD): http://www.uwcm.acuk/uwcm/mg. For TSC1 120735 and for TSC2 120466. TSC Variation Database: http://www.expmed.bwh.harvard.edu/…

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标题	Three novel types of splicing aberrations in the tuberous sclerosis TSC2 gene caused by mutations apart from splice consensus sequences11Accession numbers and URLs for data in this article are as follows: Online Mendelian Inheritance in Man: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. For TSC1 (MIM 191100) and TSC2 (MIM 191092). The Human Gene Mutation Data Base, Cardiff (HGMD): http://www.uwcm.acuk/uwcm/mg. For TSC1 120735 and for TSC2 120466. TSC Variation Database: http://www.expmed.bwh.harvard.edu/… 相关领域外显子内含子剪接 RNA剪接剪接位点突变基因生物外显子跳跃遗传学多嘧啶束选择性拼接 TSC2 分子生物学核糖核酸 PI3K/AKT/mTOR通路细胞凋亡
网址	https://doi.org/10.1016/s0925-4439(00)00072-7
DOI	10.1016/s0925-4439(00)00072-7 doi
其它	期刊：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease 作者：Karin Mayer; Wolfgang G. Ballhausen; Werner Leistner; Hans‐Dieter Rott 出版日期：2000-11-01
求助人	六里桥卖糖葫芦的在 2025-09-21 22:27:01 发布自北京，悬赏 10 积分
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