Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy

待确认

文献求助详情

标题	Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy 相关领域生物线粒体复合杂合度神经退行性变错义突变萎缩内质网外显子组测序等位基因遗传学肌病突变内科学疾病基因医学
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.12.009 AI链接 cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI	10.1016/j.ajhg.2015.12.009 doi
其它	期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Laura S. Kremer; Felix Distelmaier; Bader Alhaddad; Maja Hempel; Arcangela Iuso; et al 出版日期：2016-01-21
求助人	uscd_del 在 2026-01-21 07:18:54 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
1小时前

无花果 Lv12 上传了文件

待审核 kremer2016.pdf (379.61 KB)

温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请提交工单反馈。
1小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

07:18:59 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

07:18:56 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献

07:18:54 已向机器人发送请求
1小时前

uscd_del Lv7 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: yyyhhh完成签到，获得积分10

刚刚; 小马哥完成签到，获得积分10

1秒前; 科研通AI6的应助被夏沐沐采纳，获得10

1秒前; Leo完成签到，获得积分10

2秒前; 青菜完成签到，获得积分10

2秒前; 你看远山含笑水流长完成签到，获得积分10

3秒前; MKY完成签到，获得积分10

3秒前; 34101127完成签到，获得积分0

3秒前; Owen的应助被haoyashi采纳，获得10

3秒前; 123完成签到，获得积分10

4秒前; 55完成签到，获得积分10

4秒前; jingjing完成签到，获得积分10

4秒前; AoAoo发布了新的文献求助10

5秒前; blueskyzhi完成签到，获得积分10

5秒前; 传奇3的应助被百羊采纳，获得10

6秒前; qiao发布了新的文献求助10

6秒前; 吴翔完成签到，获得积分10

7秒前; 充电宝上传了应助文件

7秒前; 鱼山完成签到，获得积分10

7秒前; 科研通AI6上传了应助文件

7秒前; 危机的慕卉完成签到，获得积分10

8秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

9秒前; AI完成签到，获得积分10

10秒前; 小林完成签到，获得积分10

10秒前; 脑洞疼上传了应助文件

11秒前; 东风发布了新的文献求助10

12秒前; xukaixuan001完成签到，获得积分10

12秒前; hhhpass上传了应助文件

13秒前; 白泽完成签到，获得积分10

13秒前; 123567完成签到，获得积分10

13秒前; j222完成签到，获得积分10

13秒前; 科研扫地僧完成签到，获得积分10

13秒前; 百羊完成签到，获得积分20

13秒前; MOMO完成签到，获得积分10

13秒前; 友好凡霜完成签到，获得积分10

13秒前; 科研通AI6的应助被倩倩努力搞钱采纳，获得30

13秒前; Wxl完成签到，获得积分10

13秒前; 缓慢语雪完成签到，获得积分10

14秒前; 沉默不评完成签到，获得积分10

14秒前; CipherSage的应助被机智迎夏采纳，获得10

15秒前