Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants - 科研通

发布文献求助

已完结

文献求助详情

标题	Characterization of a complex phenotype (fever-dependent recurrent acute liver failure and osteogenesis imperfecta) due to NBAS and P4HB variants
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.02.007
DOI	10.1016/j.ymgme.2021.02.007 doi
其它	期刊：Molecular genetics and metabolism 作者：Cotrina-Vinagre FJ; Rodríguez-García ME; Martín-Hernández E; Durán-Aparicio C; Merino-López A; et al 出版日期：2021/06/01
求助人	爱笑的鱼在 2026-07-07 16:07:38 发布自浙江，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。

上个求助

下个求助

Wolters Kluwer Ovid

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

学术共进，科研互通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 无语的从彤发布了新的文献求助10

刚刚; 科研通AI6.3上传了应助文件

1秒前; 冰糖葫芦娃发布了新的文献求助10

1秒前; 欢呼雪旋完成签到，获得积分10

1秒前; 不羁完成签到，获得积分10

1秒前; 李健的粉丝团团长的应助被温柔的白风采纳，获得10

2秒前; hitachi完成签到，获得积分10

2秒前; molihuakai的应助被庸人自扰采纳，获得10

3秒前; JamesPei上传了应助文件

4秒前; 小李完成签到，获得积分20

4秒前; 小马甲上传了应助文件

5秒前; edge发布了新的文献求助10

5秒前; ly发布了新的文献求助10

6秒前; 深情安青的应助被青青草原青草蛋糕采纳，获得10

6秒前; 纯情的浩然发布了新的文献求助10

7秒前; 徐沐发布了新的文献求助10

7秒前; 烟花上传了应助文件

9秒前; 研友_VZG7GZ的应助被xkk采纳，获得10

9秒前; Fairy发布了新的文献求助10

10秒前; huxiaomin发布了新的文献求助10

10秒前; 6昂完成签到，获得积分10

11秒前; 充电宝的应助被卢志帅采纳，获得10

12秒前; YXG发布了新的文献求助10

13秒前; 潇潇雨歇发布了新的文献求助10

13秒前; bkagyin上传了应助文件

14秒前; 打打的应助被辛勤的芙蓉采纳，获得10

14秒前; 桐桐的应助被huxiaomin采纳，获得10

14秒前; 日尧子完成签到，获得积分10

15秒前; 1111111完成签到，获得积分10

15秒前; zzz上传了应助文件

15秒前; 小二郎上传了应助文件

16秒前; 彭于晏上传了应助文件

17秒前; 潇潇雨歇发布了新的文献求助10

18秒前; 核桃上传了应助文件

19秒前; 英俊的铭上传了应助文件

20秒前; 复杂瑛发布了新的文献求助10

20秒前; 是你没选我啊发布了新的文献求助30

21秒前; 小马甲上传了应助文件

21秒前; shishui发布了新的文献求助10

22秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

22秒前

高分求助中: Principles of Economics, 11th Edition 10000; University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000; (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Environmental Leverage in Times of Climate Crisis: Product Standards, Carbon Border Measures and Preferential Trade Agreements 1000; Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition 510; Social Skills Improvement System-Rating Scales--Chinese Version 500; Dynamische Polarisation von H-1 und B-11 in (CH-3)-3NBH-3 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 7243059; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 8867434; 关于积分的说明 18705537; 捐赠科研通 6917107; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3196483; 关于科研通互助平台的介绍 2369994; 邀请新用户注册赠送积分活动 2171096

今日热心研友

潇洒的惋清

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通