Whole Exome Sequencing Identifies a Novel Mutation of TPK1 in a Chinese Family with Recurrent Ataxia

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标题	Whole Exome Sequencing Identifies a Novel Mutation of TPK1 in a Chinese Family with Recurrent Ataxia 全外显子组测序鉴定一个中国复发性共济失调家系TPK1新突变相关领域外显子组测序错义突变共济失调突变遗传学脑病医学外显子组复合杂合度先天性代谢错误生物信息学生物内科学基因精神科
网址	https://doi.org/10.1007/s12031-020-01568-x
DOI	10.1007/s12031-020-01568-x doi
其它	期刊：Journal of Molecular Neuroscience 作者：Bizhen Zhu; Jinzhun Wu; Guobing Chen; Ling Chen; Yonghua Yao 出版日期：2020-05-02
求助人	nkmenghan 在 2025-03-28 16:11:35 发布自广东，悬赏 10 积分
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