Hyaluronidase 2 deficiency due to novel compound heterozygous variants in HYAL2: a case report of siblings with HYAL2 deficiency showing different clinical severity and literature review

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标题	Hyaluronidase 2 deficiency due to novel compound heterozygous variants in HYAL2: a case report of siblings with HYAL2 deficiency showing different clinical severity and literature review HYAL2中新的复合杂合变异导致的透明质酸酶2缺乏：一例临床严重程度不同的HYAL2缺乏同胞的病例报告及文献复习相关领域复合杂合度遗传学生物医学表型基因
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-025-01333-1 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1038/s10038-025-01333-1 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Ryuta Orimoto; Eriko Adachi; Maki Gau; Yoko Saito; Haruki Yamano; et al 出版日期：2025-03-31
求助人	淡然冬灵在 2025-05-24 17:30:03 发布自河南，悬赏 10 积分
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