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Hyaluronidase 2 deficiency due to novel compound heterozygous variants in HYAL2: a case report of siblings with HYAL2 deficiency showing different clinical severity and literature review
复合杂合度
遗传学
生物
医学
表型
基因
作者
Ryuta Orimoto,
Eriko Adachi,
Maki Gau,
Yoko Saito,
Haruki Yamano,
Hisae Nakatani,
Shizuka Kirino,
Kengo Moriyama,
Yohei Yamaguchi,
Tomoko Mizuno,
Taku Ishii,
Masayuki Yoshida,
Kenichi Kashimada,
Kei Takasawa
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2025-03-31
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-025-01333-1
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