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 Molecular analysis of the CHD7 gene in CHARGE syndrome: identification of 22 novel mutations and evidence for a low contribution of large CHD7 deletions 相关领域
电荷综合征
移码突变
遗传学
错义突变
后鼻孔闭锁
外显子
无义突变
突变
生物
多重连接依赖探针扩增
疣
基因
闭锁
解剖
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期刊：Genetics in Medicine 作者：Pia E. Vuorela; Sirpa Ala‐Mello; Carola Saloranta; Maila Penttinen; Minna Pöyhönen; et al 出版日期：2007-10-01 |
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