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[求助补充材料]
  Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings 相关领域
生物
医学诊断
多学科方法
计算生物学
外显子组测序
DNA测序
分子诊断学
外显子组
遗传诊断
医学遗传学
遗传学
生物信息学
表型
医学
病理
基因
社会学
社会科学
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期刊：Nature Genetics 作者：Axel Schmidt; Magdalena Danyel; Kathrin Grundmann; Theresa Brunet; Hannah Klinkhammer; et al 出版日期：2024-07-22 |
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