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  Case report: A novel CASK mutation in a Chinese female child with microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia 相关领域
先证者
小头畸形
木桶
发育不良
遗传学
突变
复合杂合度
遗传咨询
小脑发育不全（非人类）
桑格测序
医学
儿科
生物
小脑
基因
内科学
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期刊：Frontiers in Genetics 作者：Guilan Xie; Yan Zhang; Wenfang Yang; Liren Yang; Ruiqi Wang; et al 出版日期：2022-09-07 |
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