N‐acetylglutamate synthase deficiency with associated 3‐methylglutaconic aciduria: A case report

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标题	N‐acetylglutamate synthase deficiency with associated 3‐methylglutaconic aciduria: A case report N-乙酰谷氨酸合酶缺乏伴3-甲基戊二酸尿症1例相关领域尿素循环乳酸性酸中毒内科学粒线体疾病内分泌学乳清酸生物酸中毒瓜氨酸医学精氨酸生物化学线粒体DNA 氨基酸基因
网址	https://doi.org/10.1002/jmd2.12318
DOI	10.1002/jmd2.12318 doi
其它	期刊：JIMD Reports 作者：Arthavan Selvanathan; Kalliope Demetriou; Matthew Lynch; Michelle Lipke; Carolyn Bursle; et al 出版日期：2022-07-22
求助人	feifei7525 在 2025-09-24 08:18:03 发布自广东，悬赏 10 积分
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