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  Whole exome sequencing identifies a novel mutation in ASPM and ultra-rare mutation in CDK5RAP2 causing Primary microcephaly in consanguineous Pakistani families 相关领域
外显子组测序
遗传学
桑格测序
小头畸形
先证者
血缘关系
医学
无义突变
突变
遗传异质性
智力残疾
基因
生物
错义突变
表型
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期刊：Pakistan Journal of Medical Sciences 作者：Ehtisham Ul Haq Makhdoom; Haseeb Anwar; Shahid Mahmood Baig; Ghulam Hussain 出版日期：2021-11-19 |
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