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 《脊髓性肌萎缩症基因治疗的欧洲专家共识》解读 |
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马秀伟封志纯 解放军总医院儿科医学部解放军总医院第七医学中心小儿内科 摘要：脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经变性疾病，主要为运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1 gene,SMN1)突变所致，以进行性肌无力和肌萎缩为主要表现，迄今仍位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。3种疾病修正治疗极大地改变了重症SMA患儿的发展进程和结局，尤其是在症状前治疗。其中onasemnogene abeparvovec为基于腺相关病毒9(adeno-associated virus 9,AAV9)的SMN1基因替代治疗药物。2020年欧洲神经肌肉疾病专家组制定了《脊髓性肌萎缩症基因治疗的欧洲专家共识》，并于2024年对原共识进行了更新，该共识包括了基因治疗用药时机、患儿体质量和年龄、联合用药等问题。本文对两次共识的重点内容进行解读，为我国SMA患儿进行基因治疗提供参考。 关键词： 脊髓性肌萎缩症;疾病修正治疗;基因治疗;腺相关病毒载体;共识;解读; 基金资助： 北京亦城合作发展基金（YCXJ-JZ-2022-007）； 专辑： 医药卫生科技 专题： 神经病学 分类号： R746.4 |
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(2025-6-4)
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