| 标题 |
 A novel phenotype of AChR-deficiency syndrome with predominant facial and distal weakness resulting from the inclusion of an evolutionary alternatively-spliced exon in CHRNA1 相关领域
乙酰胆碱受体
先天性肌无力综合征
复合杂合度
生物
外显子
乙酰胆碱
神经肌肉传递
表型
内科学
重症肌无力
内分泌学
受体
遗传学
医学
免疫学
基因
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Neuromuscular Disorders 作者：Pedro M. Rodríguez Cruz; Gianina Ravenscroft; Daniel Natera‐de Benito; Aisling Carr; Adnan Manzur; et al 出版日期：2022-12-22 |
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