发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
A novel FKRP-related muscular dystrophy founder mutation in South African Afrikaner patients with a phenotype suggestive of a dystrophinopathy
南非南非白人患者中一种新的FKRP相关肌营养不良创始人突变，其表型提示肌营养不良蛋白病
相关领域
突变 复合杂合度 外显子 医学 肌营养不良 创始人效应 遗传学 突变试验 分子生物学 基因突变 白色（突变） 多重连接依赖探针扩增 单倍型 基因 生物 基因型
网址
http://www.samj.org.za/index.php/samj/article/download/11756...
AI链接 org.za org.za nih.govdoi.org
DOI
10.7196/samj.2016.v107.i1.10907 doi
其它 期刊：South African Medical Journal
作者：Maanda Mudau; Fahmida Essop; Amanda Krause
出版日期：2016-12-21
求助人
棒棒 在 2025-09-23 07:32:00 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Simultaneous MLPA-based multiplex point mutation and deletion analysis of the Dystrophin gene
  2. MLPA and cDNA analysis improves COL4A5 mutation detection in X‐linked Alport syndrome
  3. Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification in X-linked Recessive Muscular Dystrophy in Korean ...
  4. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) – new possibilities of prenatal diagnosis
  5. Usefulness and Limitations of Multiple Ligation-Dependent Probe Amplification in Antithrombin Defici...
  6. AB0016 Significance of MEFV E148Q mutation in korean patients with adult onset still’s disease
  7. Detection of carriers with Duchenne muscular dystrophy by multiplex ligation-dependent probe amplifi...
  8. [Detection of microdeletion in Williams syndrome by multiplex ligation-dependent probe amplification...
  9. Analysis of genotype and phenotype in fukuyama congenital muscular dystrophy.
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    07:32:03 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    07:32:01 科研通AI机器人（日本 东京）收到请求，开始寻找文献
    07:32:00 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    棒棒 棒棒 Lv7 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
文献读不进脑子完成签到，获得积分10
1秒前
1秒前
端庄的豆芽完成签到，获得积分10
1秒前
jay完成签到，获得积分10
1秒前
含蓄的静竹完成签到 ，获得积分10
1秒前
HAHA完成签到，获得积分10
2秒前
3秒前
3秒前
JamesPei的应助被科研通管家采纳，获得10
3秒前
aki空中飞跃完成签到，获得积分10
3秒前
小科完成签到，获得积分10
3秒前
高志远发布了新的文献求助10
4秒前
英勇星月完成签到 ，获得积分10
4秒前
4秒前
果小镁完成签到，获得积分10
4秒前
Strolling发布了新的文献求助10
5秒前
万木完成签到，获得积分10
5秒前
明钟达完成签到，获得积分10
6秒前
more发布了新的文献求助10
6秒前
boytoa完成签到 ，获得积分10
6秒前
犬狗狗完成签到 ，获得积分10
6秒前
阿刁完成签到，获得积分10
7秒前
希望天下0贩的0的应助被Crt采纳，获得10
7秒前
智海瑞发布了新的文献求助10
7秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
8秒前
yuncong323完成签到，获得积分10
8秒前
FUNG完成签到 ，获得积分10
8秒前
大饼半斤完成签到，获得积分10
8秒前
Kgron发布了新的文献求助10
8秒前
周某某完成签到，获得积分10
9秒前
leiztar完成签到，获得积分10
9秒前
整点儿薯条完成签到，获得积分10
9秒前
revew666完成签到，获得积分10
9秒前
badada完成签到，获得积分10
10秒前
夏至未至完成签到，获得积分10
11秒前
ljw完成签到，获得积分10
12秒前
Bailan完成签到，获得积分10
12秒前
Dlwlrma完成签到，获得积分20
13秒前
14秒前
zhengweihai完成签到，获得积分10
14秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Higher taxa of Basidiomycetes 300
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4669973
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4049354
关于积分的说明 12521952
捐赠科研通 3742956
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2067180
邀请新用户注册赠送积分活动 1096543
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 976862
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通