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A novel FKRP-related muscular dystrophy founder mutation in South African Afrikaner patients with a phenotype suggestive of a dystrophinopathy 南非南非白人患者中一种新的FKRP相关肌营养不良创始人突变,其表型提示肌营养不良蛋白病
相关领域
突变
复合杂合度
外显子
医学
肌营养不良
创始人效应
遗传学
突变试验
分子生物学
基因突变
白色(突变)
多重连接依赖探针扩增
单倍型
基因
生物
基因型
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期刊:South African Medical Journal 作者:Maanda Mudau; Fahmida Essop; Amanda Krause 出版日期:2016-12-21 |
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