| 标题 |
  A HomozygousPDE6DMutation in Joubert Syndrome Impairs Targeting of Farnesylated INPP5E Protein to the Primary Cilium 相关领域
生物
伯特症候群
纤毛
纤毛病
斑马鱼
遗传学
睫状体病
短乳
纤毛形成
细胞生物学
肾结核
突变
外显子组测序
表型
基因
内分泌学
身材矮小
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Sophie Thomas; Kevin J. Wright; Stéphanie Le Corre; Alessia Micalizzi; Marta Romani; et al 出版日期：2013-10-25 |
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