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 Case report and literature review of neurodevelopmental syndrome linked to DOT1L variants 相关领域
生物
外显率
遗传学
错义突变
疾病
表型
基因
拷贝数变化
突变
等位基因
基因座（遗传学）
鉴定（生物学）
发育障碍
病例对照研究
遗传异质性
遗传变异
单倍率不足
表现力
医学遗传学
神经发育障碍
维加维斯
先天性疾病
相关性
罕见病
生物信息学
发病年龄
遗传关联
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(2025-6-4)
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