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标题
Novel HSPB8 mutations in severe early-onset myopathy with involvement of respiratory and cardiac muscles cause proteostasis defects in cell models
涉及呼吸和心肌的严重早发性肌病中新的HSPB8突变导致细胞模型中的蛋白沉积缺陷
相关领域
移码突变 蛋白质稳态 生物 外显子 遗传学 突变 细胞生物学 基因
网址
DOI
10.1038/s41431-025-01868-z doi
其它 期刊:European Journal of Human Genetics
作者:Barbara Tedesco; Stojan Peric; Goknur Selen Kocak; Jiayan Tan; Han Duong; et al
出版日期:2025
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