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Novel HSPB8 mutations in severe early-onset myopathy with involvement of respiratory and cardiac muscles cause proteostasis defects in cell models
移码突变
蛋白质稳态
生物
外显子
遗传学
突变
细胞生物学
基因
作者
B. Tedesco,
Stojan Peric,
Göknur Selen Koçak,
J. M. Tan,
Han Duong,
Ana Töpf,
Vidosava Rakočević-Stojanović,
Sanja Milenković,
Y. Parkhurst,
Liliane Gibbs,
Angela Martin-Rios,
Pier D. Lambiase,
Oliver Guttmann,
Chiara Marini‐Bettolo,
Elizabeth Harris,
Matthew B. Harms,
Vukan Ivanović,
Veronica Marchesi,
Margherita Milone,
Vincent Timmerman
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2025-06-04
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-025-01868-z
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