Netherton Syndrome: Disease Expression and Spectrum of SPINK5 Mutations in 21 Families

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标题	Netherton Syndrome: Disease Expression and Spectrum of SPINK5 Mutations in 21 Families Netherton综合征：21个家系中SPINK5突变的疾病表达和谱相关领域复合杂合度生物遗传学外显子无义突变移码突变剪接位点突变突变错义突变基因选择性拼接
网址	https://doi.org/10.1046/j.1523-1747.2002.01603.x
DOI	10.1046/j.1523-1747.2002.01603.x doi
其它	期刊：Journal of Investigative Dermatology 作者：Emmanuelle Bitoun; Stéphane Chavanas; Alan D. Irvine; Lorne Lonie; Christine Bodemer; et al 出版日期：2002-02-01
求助人	iwhsgfes 在 2025-05-02 17:46:52 发布自河南，悬赏 10 积分
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