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Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa
相关领域
生物 色素性视网膜炎 遗传学 视网膜变性 外显子组测序 纤毛 纤毛形成 斑马鱼 无义突变 吗啉 肾结核 疾病基因鉴定 小头畸形 突变 基因 表型 错义突变
网址
https://doi.org/10.1093/hmg/ddx428
AI链接 oup.com nih.govdoi.org
DOI
10.1093/hmg/ddx428 doi
其它 期刊：Human Molecular Genetics
作者：Monika Weisz Hubshman; Sanne Broekman; Erwin van Wijk; Frans P.M. Cremers; Alaa Abu-Diab; et al
出版日期：2017-12-18
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blue 在 2025-09-23 15:17:59 发布，悬赏 10 积分
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