| 标题 |
 [Analysis of GCH1 gene variant in a consanguineous Chinese pedigree affected with tetrahydrobiopterin deficiency] 相关领域
先证者
四氢生物蝶呤
高苯丙氨酸血症
生物蝶呤
桑格测序
蝶呤
遗传学
新生儿筛查
复合杂合度
外显子
苯丙氨酸羟化酶
基因
生物
突变
医学
内分泌学
内科学
苯丙氨酸
生物化学
酶
辅因子
一氧化氮合酶
氨基酸
一氧化氮
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期刊：PubMed 作者：Xiaole Li; Dengna Zhu; Suna Liu; Chenlu Jia; Yaqing Guo; et al 出版日期：2022-07-10 |
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