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标题
[Analysis of GCH1 gene variant in a consanguineous Chinese pedigree affected with tetrahydrobiopterin deficiency]
相关领域
先证者 四氢生物蝶呤 高苯丙氨酸血症 生物蝶呤 桑格测序 蝶呤 遗传学 新生儿筛查 复合杂合度 外显子 苯丙氨酸羟化酶 基因 生物 突变 医学 内分泌学 内科学 苯丙氨酸 生物化学 酶 辅因子 一氧化氮合酶 氨基酸 一氧化氮
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35810427
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20201206-00851 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Xiaole Li; Dengna Zhu; Suna Liu; Chenlu Jia; Yaqing Guo; et al
出版日期：2022-07-10
求助人
holly 在 2025-09-23 22:54:13 发布，悬赏 20 积分
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