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Re-Analysis on GRCh38 with the MANE Select Transcript Resolves Previously Undetected Biallelic ODAD4 Variants in Primary Ciliary Dyskinesia 相关领域
生物
外显子
桑格测序
移码突变
遗传学
原发性睫状体运动障碍
DNA测序
计算生物学
生物信息学
清脆的
基因
全基因组测序
鞭毛内运输
外显子组测序
纤毛
Cas9
突变
靶向治疗
基因组
深度测序
外显子跳跃
基因组编辑
人类基因组
人类遗传学
表型
生殖系
基因组学
基因注释
精密医学
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期刊:Cells 作者:Petra Pennekamp; Marina Praprotnik; Bernd Dworniczak; Heymut Omran; Rim Hjeij 出版日期:2026-10-19 |
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