Clinical and molecular characterization of five Spanish kindreds with X-linked adrenal hypoplasia congenita: atypical findings and a novel mutation in NR0B1 - 科研通

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标题	[高分] Clinical and molecular characterization of five Spanish kindreds with X-linked adrenal hypoplasia congenita: atypical findings and a novel mutation in NR0B1 五个西班牙X连锁先天性肾上腺发育不全家系的临床和分子特征：非典型发现和NR0B1的一个新突变相关领域促性腺激素减退症医学肾上腺功能不全原发性肾上腺功能不全肾上腺危象内分泌学基因检测内科学突变儿科遗传学基因生物激素
网址	https://doi.org/10.1515/jpem-2014-0472
DOI	10.1515/jpem-2014-0472 doi
其它	期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者：Amaia Rodríguez Estévez; Gustavo Pérez de Nanclares; Joaquín Fernández‐Toral; Francisco Rivas-Crespo; Juan Pedro López‐Siguero; et al 出版日期：2015-01-01
求助人	中中会发光在 2025-08-10 16:19:30 发布自甘肃，悬赏 50 积分
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