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标题
Mutations Causing Profound Biotinidase Deficiency in Children Ascertained by Newborn Screening in the United States Occur at Different Frequencies than in Symptomatic Children
在美国,通过新生儿筛查确定的导致儿童生物素酶严重缺乏的突变发生的频率与有症状的儿童不同
相关领域
生物素酶缺乏 新生儿筛查 医学 儿科 等位基因 突变 疾病 生物素 内科学 遗传学 生物 基因
网址
DOI
10.1203/00006450-199907000-00004 doi
其它 期刊:Pediatric Research
作者:Karen J. Norrgard; Robert J. Pomponio; Jeanne Hymes; Barry Wolf
出版日期:1999-07-01
求助人
感性的芹菜 在 2025-08-21 14:41:38 发布自四川,悬赏 10 积分
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