Novel TMEM53 missense variant generated a new ubiquitination site and cause Craniotubular dysplasia, Ikegawa type

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标题	Novel TMEM53 missense variant generated a new ubiquitination site and cause Craniotubular dysplasia, Ikegawa type 新的TMEM53错义变异体产生新的泛素化位点并导致池川型颅管发育不良
网址	https://doi.org/10.1093/hmg/ddaf121
DOI	10.1093/hmg/ddaf121 doi
其它	期刊：Human Molecular Genetics 作者：Ying Peng; Zhengqing Wan; Kai Li; Zhen Liu; Jing Chen; et al 出版日期：2025
求助人	jim 在 2025-07-22 00:24:57 发布自甘肃，悬赏 10 积分
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