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 Intron retention and frameshift mutations result in severe pyruvate carboxylase deficiency in two male siblings 内含子保留和移码突变导致两名男性同胞严重丙酮酸羧化酶缺乏
相关领域
移码突变
生物
外显子
内含子
遗传学
RNA剪接
基因
无意义介导的衰变
分子生物学
丙酮酸羧化酶
复合杂合度
乳酸性酸中毒
终止密码子
胡说
突变
核糖核酸
生物化学
酶
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Mary Anna Carbone; Derek A. Applegarth; Brian H. Robinson 出版日期：2002-06-27 |
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