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Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States
相关领域
桑格测序 新生儿筛查 遗传学 生物 生物信息学 等位基因 基因型 外显子 复合杂合度 临床意义 基因 内科学 医学 突变
网址
DOI
10.1016/j.ymgme.2015.08.011 doi
其它 期刊:Molecular Genetics and Metabolism
作者:Marcus J. Miller; Lindsay C. Burrage; James B. Gibson; Meghan E. Strenk; Edward J. Lose; et al
出版日期:2015-09-03
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坦率曼卉 在 2025-09-21 23:09:56 发布,悬赏 10 积分
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