发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States

桑格测序 新生儿筛查 遗传学 生物 生物信息学 等位基因 基因型 外显子 复合杂合度 临床意义 基因 内科学 医学 突变
作者
Marcus J. Miller,Lindsay C. Burrage,James B. Gibson,Meghan E. Strenk,Edward J. Lose,David Bick,Sarah H. Elsea,V. Reid Sutton,Qin Sun,Brett H. Graham,William J. Craigen,Victor Wei Zhang,Lee-Jun Wong
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
日期：2015-09-03 卷期号：116 (3): 139-145 被引量：68
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2015.08.011
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
caterpillar发布了新的文献求助200
7秒前
17秒前
iman完成签到，获得积分10
22秒前
小小发布了新的文献求助10
23秒前
jarenthar完成签到 ，获得积分10
27秒前
小小完成签到，获得积分10
34秒前
42秒前
46秒前
53秒前
顾矜的应助被是象呐！采纳，获得10
54秒前
图图发布了新的文献求助10
58秒前
布鲁塞尔土豆完成签到，获得积分10
1分钟前
chloe发布了新的文献求助10
1分钟前
wesley完成签到 ，获得积分10
1分钟前
科研通AI6的应助被小米辣采纳，获得30
1分钟前
caterpillar完成签到，获得积分10
1分钟前
1分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
1分钟前
2分钟前
城。完成签到，获得积分10
2分钟前
深情安青的应助被小石头采纳，获得10
2分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
小石头发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
图图发布了新的文献求助10
2分钟前
aiiLnT发布了新的文献求助10
2分钟前
aiiLnT完成签到，获得积分10
2分钟前
greenxvatit完成签到，获得积分10
3分钟前
3分钟前
3分钟前
3分钟前
3分钟前
小石头完成签到 ，获得积分10
3分钟前
3分钟前
量子星尘发布了新的文献求助30
3分钟前
孔孔发布了新的文献求助30
3分钟前
多边棱发布了新的文献求助10
3分钟前
华仔的应助被陶醉的代丝采纳，获得10
3分钟前
4分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
Two New β-Class Milbemycins from Streptomyces bingchenggensis: Fermentation, Isolation, Structure Elucidation and Biological Properties 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4653039
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4039765
关于积分的说明 12494370
捐赠科研通 3730381
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2059109
邀请新用户注册赠送积分活动 1089814
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 970932
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通