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标题
CCDC47 gene and trichohepatoneurodevelopmental syndrome: Report of the fifth and sixth cases from Saudi Arabia
CCDC47基因与毛肝神经发育综合征：沙特阿拉伯第五和第六例病例报告
相关领域
张力减退 外显子组测序 全球发育迟缓 表型 基因 外显子组 遗传学 复合杂合度 生物 医学
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63784
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63784 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Najlaa Abdulrahman Alsubeeh; Mohammed Almuqbil; William Davies; Aida M. Bertoli‐Avella; Swathi Anikar; et al
出版日期：2024-08-22
求助人
胡宇 在 2025-08-20 23:15:15 发布自上海，悬赏 10 积分
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