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 CCDC47 gene and trichohepatoneurodevelopmental syndrome: Report of the fifth and sixth cases from Saudi Arabia CCDC47基因与毛肝神经发育综合征：沙特阿拉伯第五和第六例病例报告
相关领域
张力减退
外显子组测序
全球发育迟缓
表型
基因
外显子组
遗传学
复合杂合度
生物
医学
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Najlaa Abdulrahman Alsubeeh; Mohammed Almuqbil; William Davies; Aida M. Bertoli‐Avella; Swathi Anikar; et al 出版日期：2024-08-22 |
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