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 Branched chain acyltransferase absence due to an Alu-based genomic deletion allele and an exon skipping allele in a compound heterozygote proband expressing maple syrup urine disease 相关领域
外显子
枫糖尿病
生物
遗传学
复合杂合度
先证者
等位基因
酰基转移酶
突变
分子生物学
基因
氨基酸
亮氨酸
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期刊：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease 作者：W J Herring; Martha C. McKean; Nicholas C. Dracopoli; Dean J. Danner 出版日期：1992-03-20 |
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