Branched chain acyltransferase absence due to an Alu-based genomic deletion allele and an exon skipping allele in a compound heterozygote proband expressing maple syrup urine disease

外显子 枫糖尿病 生物 遗传学 复合杂合度 先证者 等位基因 酰基转移酶 突变 分子生物学 基因 氨基酸 亮氨酸
作者
W J Herring,Martha C. McKean,Nicholas C. Dracopoli,Dean J. Danner
出处
期刊:Biochimica Et Biophysica Acta: Molecular Basis Of Disease [Elsevier BV]
卷期号:1138 (3): 236-242 被引量:33
标识
DOI:10.1016/0925-4439(92)90043-m
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