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Branched chain acyltransferase absence due to an Alu-based genomic deletion allele and an exon skipping allele in a compound heterozygote proband expressing maple syrup urine disease
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枫糖尿病
生物
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酰基转移酶
突变
分子生物学
基因
氨基酸
亮氨酸
作者
W J Herring,
Martha C. McKean,
Nicholas C. Dracopoli,
Dean J. Danner
出处
期刊:
Biochimica Et Biophysica Acta: Molecular Basis Of Disease
[Elsevier BV]
日期:1992-03-20
卷期号:1138 (3): 236-242
被引量:33
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1016/0925-4439(92)90043-m
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