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Branched chain acyltransferase absence due to an Alu-based genomic deletion allele and an exon skipping allele in a compound heterozygote proband expressing maple syrup urine disease
外显子
枫糖尿病
生物
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分子生物学
基因
氨基酸
亮氨酸
作者
W J Herring,
Martha C. McKean,
Nicholas C. Dracopoli,
Dean J. Danner
出处
期刊：
Biochimica Et Biophysica Acta: Molecular Basis Of Disease
[Elsevier BV]
日期：1992-03-20
卷期号：1138 (3): 236-242
被引量：33
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/0925-4439(92)90043-m
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