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 Siblings with glutaric aciduria type 1 with atypical phenotype with novel pathogenic variant in GCDH gene 患有1型麸质酸尿症的Sirium，具有非典型表型，具有GCDH基因的新型致病变异
相关领域
肌张力障碍
戊二酸
医学
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兄弟姐妹
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错义突变
萎缩
儿科
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内科学
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期刊：Journal of Pediatric Neurosciences 作者：VykuntarajuKammasandra Gowda; Balamurugan Nagarajan; VarunvenkatM Srinivasan; Maya Bhat 出版日期：2021-01-01 |
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