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标题
Siblings with glutaric aciduria type 1 with atypical phenotype with novel pathogenic variant in GCDH gene
患有1型麸质酸尿症的Sirium，具有非典型表型，具有GCDH基因的新型致病变异
相关领域
肌张力障碍 戊二酸 医学 壳核 兄弟姐妹 表型 复合杂合度 错义突变 萎缩 儿科 全球发育迟缓 内科学 内分泌学 遗传学 基因 病理 生物 心理学 精神科 生物化学 发展心理学
网址
https://doi.org/10.4103/jpn.jpn_63_20
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.4103/jpn.jpn_63_20 doi
其它 期刊：Journal of Pediatric Neurosciences
作者：VykuntarajuKammasandra Gowda; Balamurugan Nagarajan; VarunvenkatM Srinivasan; Maya Bhat
出版日期：2021-01-01
求助人
sheyiness 在 2025-09-18 10:05:45 发布，悬赏 10 积分
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