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  High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients With Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis 靶向下一代测序在因激素生成障碍导致先天性甲状腺功能减退症患者队列中的高诊断率
相关领域
先天性甲状腺功能减退
生物信息学
队列
医学
突变
优先次序
表型
新生儿筛查
基因检测
生物信息学
基因
遗传学
计算生物学
生物
内科学
甲状腺
儿科
经济
管理科学
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| 其它 |
期刊：Frontiers in Endocrinology 作者：Athanasia Stoupa; Ghada Al Hage Chehade; Rim Chaabane; Dulanjalee Kariyawasam; Gabor Szinnai; et al 出版日期：2021-02-22 |
| 求助人 |
我是老大
在
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