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 A novel splice site variant in TIMM8A induced abnormal mRNA splicing resulting in Mohr–Tranebjaerg syndrome 相关领域
RNA剪接
剪接
生物
信使核糖核酸
化学
分子生物学
选择性拼接
剪接位点突变
遗传学
外显子
基因
细胞生物学
突变
基因表达
移码突变
内含子
互补DNA
序列（生物学）
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| 其它 |
期刊：Brain and Development 作者：Hiroaki Hanafusa; Yusuke Ishida; Ryosuke Bo; Masahiro Nishiyama; Kandai Nozu; et al 出版日期：2026-03-24 |
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