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Genotype-phenotype correlations for EPM2A mutations in Lafora's progressive myoclonus epilepsy: exon 1 mutations associate with an early-onset cognitive deficit subphenotype 相关领域
拉福拉病
进行性肌阵挛性癫痫
错义突变
生物
外显子
遗传学
神经退行性变
突变
基因
医学
病理
磷酸酶
磷酸化
疾病
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| 其它 |
期刊:Human Molecular Genetics 作者:S. Ganesh 出版日期:2002-07-27 |
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