A novel de novo pathogenic variant in TBL1XR1 as a new proposed cause of Pierpont syndrome

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标题	A novel de novo pathogenic variant in TBL1XR1 as a new proposed cause of Pierpont syndrome TBL1XR1中一种新的新致病变异体是Pierpont综合征的新病因相关领域单倍率不足错义突变颅面外显子组测序遗传学生物表型基因
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63162
DOI	10.1002/ajmg.a.63162 doi
其它	期刊：American journal of medical genetics. Part A 作者：Poornima L Tamma; Haley Streff; Chaya N. Murali 出版日期：2023-02-26
求助人	木子酒在 2024-05-20 12:56:44 发布自福建，悬赏 10 积分
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