Biochemical and molecular analysis of pediatric patients with metachromatic leukodystrophy in South China: functional characterization of five novel ARSA variants

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标题	Biochemical and molecular analysis of pediatric patients with metachromatic leukodystrophy in South China: functional characterization of five novel ARSA variants 相关领域异染性白质营养不良芳基磺酸酶A 错义突变白质营养不良复合杂合度生物基因型突变等位基因遗传学内科学神经学医学基因病理疾病神经科学
网址	http://dx.doi.org/10.1007/s11011-024-01348-1
DOI	10.1007/s11011-024-01348-1 doi
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