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An 11-bp deletion in the arylsulfatase A gene of a patient with late infantile metachromatic leukodystrophy

异染性白质营养不良 芳基磺酸酶A 白质营养不良 生物 芳基硫酸酯酶 杂合子优势 等位基因 外显子 复合杂合度 溶酶体贮存病 遗传学 基因 分子生物学 内科学 生物化学 酶 医学 疾病
作者
Wolfgang Bohne,Kurt Von Figura,Volkmar Gieselmann
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：1991-06-01 卷期号：87 (2): 155-158 被引量：29
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/bf00204172
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