Transaldolase deficiency: report of 12 new cases and further delineation of the phenotype

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标题	Transaldolase deficiency: report of 12 new cases and further delineation of the phenotype 相关领域转醛醇酶人类遗传学肝脾肿大遗传学错义突变生物血缘关系遗传异质性表型疾病桑格测序医学儿科生物信息学突变磷酸戊糖途径病理基因内分泌学新陈代谢糖酵解
网址	https://doi.org/10.1007/s10545-012-9577-8
DOI	10.1007/s10545-012-9577-8 doi
其它	期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Wafaa Eyaid; Talal Al‐Harbi; Shamsa Anazi; Mirjam M. C. Wamelink; Cornelis Jakobs; et al 出版日期：2013-01-11
求助人	lewisll 在 2026-05-12 08:30:01 发布自广东，悬赏 10 积分
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