Consolidating the association of biallelicMAPKAPK5pathogenic variants with a distinct syndromic neurodevelopmental disorder

已完结

文献求助详情

标题	Consolidating the association of biallelicMAPKAPK5pathogenic variants with a distinct syndromic neurodevelopmental disorder 相关领域张力减退小头畸形神经发育障碍未能茁壮成长听力损失损失函数错义突变表型遗传学智力残疾发育障碍先天性疾病全球发育迟缓医学生物自闭症听力学基因精神科
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108566
DOI	10.1136/jmg-2022-108566 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Reza Maroofian; Stéphanie Efthymiou; Mohnish Suri; Fatima Rahman; Maha S. Zaki; et al 出版日期：2022-12-29
求助人	凡90星在 2025-09-24 17:11:28 发布自浙江，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，破除各种障碍，优化资源分配，让科研信息充分流通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 罗苏婷完成签到，获得积分20

2秒前; 开放青旋的应助被荣高烽采纳，获得10

3秒前; Msure发布了新的文献求助10

3秒前; 科研通AI6的应助被热情孤丹采纳，获得30

3秒前; 小七发布了新的文献求助10

4秒前; 乌力吉发布了新的文献求助10

4秒前; xuan完成签到，获得积分10

5秒前; 迷人绿柏发布了新的文献求助10

6秒前; aishiying完成签到，获得积分10

6秒前; 丘比特上传了应助文件

9秒前; 湘莲完成签到，获得积分10

10秒前; m(_._)m完成签到，获得积分0

11秒前; Hh完成签到，获得积分10

12秒前; aishiying发布了新的文献求助10

12秒前; xyhua925完成签到，获得积分10

14秒前; 七月完成签到，获得积分10

14秒前; 个性的荆上传了应助文件

15秒前; ljz完成签到，获得积分10

16秒前; 韩国辉完成签到，获得积分10

17秒前; 所所上传了应助文件

17秒前; jiangjiang完成签到，获得积分10

18秒前; 星期天不上发条完成签到，获得积分10

18秒前; Ya完成签到，获得积分10

19秒前; 科研通管家关闭了酱酱的文献求助

20秒前; 王梓磬完成签到，获得积分10

20秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

20秒前; 桐桐上传了应助文件

21秒前; 乌力吉发布了新的文献求助10

21秒前; 所所的应助被ning_yang采纳，获得10

21秒前; 车厘子完成签到，获得积分10

22秒前; 酱酱发布了新的文献求助10

22秒前; 宇称yu完成签到，获得积分10

22秒前; Jasper的应助被Msure采纳，获得10

23秒前; 领导范儿的应助被张昌辉采纳，获得20

23秒前; 谨慎的凡柔完成签到，获得积分10

24秒前; 胡佳文上传了应助文件

24秒前; 浮游上传了应助文件

24秒前; 科研通AI6上传了应助文件

24秒前; 经纲完成签到，获得积分0

25秒前; 123456发布了新的文献求助10

25秒前