A Homozygous AKNA Frameshift Variant Is Associated with Microcephaly in a Pakistani Family

待确认

文献求助详情

标题	A Homozygous AKNA Frameshift Variant Is Associated with Microcephaly in a Pakistani Family 一个巴基斯坦家族的纯合子AKNA移码变异与小头畸形相关相关领域移码突变小头畸形遗传学生物医学基因突变
网址	https://www.mdpi.com/2073-4425/12/10/1494/pdf?version=163271... AI链接 mdpi.com mdpi.com doaj.org nih.gov mdc-berlin.de nih.govdoi.org
DOI	10.3390/genes12101494 doi
其它	期刊：Genes 作者：Syeda Seema Waseem; Abubakar Moawia; Birgit Budde; Muhammad Tariq; Ayaz Khan; et al 出版日期：2021-09-24
求助人	Ava 在 2025-09-21 18:55:10 发布，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
5小时前

科研通AI6 机器人Lv12 上传了文件

待审核 20983oa.pdf (2.25 MB)

温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请提交工单反馈。
5小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

18:55:15 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

18:55:12 科研通AI机器人（新加坡）收到请求，开始寻找文献

18:55:10 已向机器人发送请求
5小时前

Ava Lv11 求助人发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 66669发布了新的文献求助10

刚刚; vkk完成签到，获得积分10

刚刚; 春山完成签到，获得积分10

刚刚; 完美世界上传了应助文件

刚刚; 万事屋完成签到，获得积分10

1秒前; 二牛完成签到，获得积分10

1秒前; 方芝婷完成签到，获得积分10

2秒前; Kunning完成签到，获得积分10

2秒前; 巨星不吃辣完成签到，获得积分10

2秒前; 能干冬瓜发布了新的文献求助10

2秒前; 吉祥高趙完成签到，获得积分10

3秒前; 大气小天鹅完成签到，获得积分10

3秒前; 能甜葡萄完成签到，获得积分10

3秒前; 吉他独奏手完成签到，获得积分10

4秒前; 我是老大上传了应助文件

4秒前; suibiao完成签到，获得积分10

5秒前; 鹿小新完成签到，获得积分0

5秒前; 呜呼啦呼完成签到，获得积分10

5秒前; 飘逸澜完成签到，获得积分10

6秒前; 尚可完成签到，获得积分10

6秒前; JamesPei上传了应助文件

6秒前; ly1完成签到，获得积分10

6秒前; 眰恦发布了新的文献求助30

6秒前; 行者完成签到，获得积分10

6秒前; 按照国际惯例完成签到，获得积分0

7秒前; 虚拟的凌旋完成签到，获得积分10

7秒前; 何同学完成签到，获得积分10

8秒前; mukkee发布了新的文献求助10

8秒前; 小张完成签到，获得积分10

9秒前; 山是山三十三完成签到，获得积分10

9秒前; sakyadamo发布了新的文献求助200

10秒前; 核桃上传了应助文件

10秒前; 十三号失眠完成签到，获得积分10

10秒前; 科研通AI5的应助被cy采纳，获得10

11秒前; llk完成签到，获得积分10

12秒前; Haimian完成签到，获得积分10

12秒前; 唠叨的源智完成签到，获得积分0

12秒前; Sunvo完成签到，获得积分10

13秒前; biubiubiu完成签到，获得积分10

13秒前; 66669完成签到，获得积分10

13秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500; 计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500; Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400; Why America Can't Retrench (And How it Might) 400; Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390; Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 4651989; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4038983; 关于积分的说明 12493188; 捐赠科研通 3729322; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2058502; 邀请新用户注册赠送积分活动 1089226; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 970243

今日热心研友

核桃

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

请等待求助人确认

5小时前

5小时前

5小时前

今日热心研友