Compound heterozygous variants in PCDH15 non-coding regions in an Usher Syndrome Type 1F patient: minigene assay reveals pathogenicity of c.3123-1G>C

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标题	Compound heterozygous variants in PCDH15 non-coding regions in an Usher Syndrome Type 1F patient: minigene assay reveals pathogenicity of c.3123-1G>C
网址	https://doi.org/10.1080/13816810.2025.2576776 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1080/13816810.2025.2576776 doi
其它	期刊：Ophthalmic Genetics 作者：Jiale Wang; Ya Li; Shun Yao; Qianqian Guo; Changgeng Liu; et al 出版日期：2025-10-23
求助人	一二在 2026-01-07 20:57:57 发布自河南，悬赏 30 积分
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