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Exome sequencing identified compound heterozygous mutations in theSRD5A2gene in a case of 46,XY ambiguous genitalia 外显子组测序在一例46,XY不明确生殖器病例中鉴定出RD5A2基因的复合杂合突变
相关领域
复合杂合度
桑格测序
外显子组测序
遗传学
生物
无义突变
突变
非同义代换
雄激素不敏感综合征
外显子组
错义突变
基因
雄激素受体
前列腺癌
癌症
基因组
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| 其它 |
期刊:Andrologia 作者:Poonam Mehta; Singh Rajender 出版日期:2020-12-23 |
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