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[求助补充材料] Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation
225例结节性硬化症患者的TSC1基因突变谱：没有基因型——表型相关性的证据
相关领域
TSC1 结节性硬化 移码突变 外显子 遗传学 生物 TSC2 无义突变 突变 基因型 基因型-表型区分 人口 基因 表型 医学 错义突变 病理 细胞凋亡 环境卫生 PI3K/AKT/mTOR通路
网址
https://doi.org/10.1136/jmg.36.4.285
AI链接 bmj.com nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg.36.4.285 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Marjon van Slegtenhorst; Senno Verhoef; A.M.P. Tempelaars; Lida Bakker; Qi Wang; et al
出版日期：1999-04-01
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半富半莲 在 2025-06-04 11:07:47 发布自广东，悬赏 20 积分
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