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Deep intronic NIPBL variants underlie unresolved Cornelia de Lange syndrome revealed by integrated epigenomic and transcriptomic analysis 相关领域
生物
德兰热综合征
外显子组测序
遗传学
深度测序
表观遗传学
内含子
生物信息学
DNA甲基化
外显子组
基因座(遗传学)
RNA序列
表观遗传学
医学遗传学
转录组
DNA测序
生殖系
基因
拷贝数变化
增强子
基因表达谱
嵌合体
结构变异
Illumina染料测序
外显子
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期刊:European journal of human genetics : EJHG 作者:Rondeau S; Huber C; Kerkhof J; Sadikovic B; Cormier-Daire V 出版日期:2026/10/19 |
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