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Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy |
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期刊:The American Journal of Human Genetics 作者:Katharina Danhauser; Bader Alhaddad; Christine Makowski; Dorota Piekutowska-Abramczuk; Steffen Syrbe; et al 出版日期:2018 |
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(2025-6-4)